Как опытный пациент, переживший американские горки, связанные с лекарственными препаратами проб и ошибок при различных заболеваниях, я могу искренне сочувствовать Хлое Медоуз и многим другим, подобным нам. Разочарование от незнания, подействует ли следующее лекарство или вызовет ли побочные эффекты, слишком знакомо.
В апреле 2019 года Хлое Медоуз поставили диагноз СДВГ, и она начала сотрудничать со своим врачом, чтобы найти комбинацию лекарств для облегчения ее симптомов. К концу 2020 года одним из лекарств, которые она принимала, стал Веллбутрин. Она вспоминает, что примерно через месяц после того, как она съела пиццу, у нее случился припадок, она упала и вывихнула плечо. Родственники позже сообщили ей, что удар головой был настолько сильным, что у нее выбило серьгу. Она потеряла сознание, рассказала она Андарку, и пришла в себя только во время поездки на машине скорой помощи в отделение неотложной помощи.
После этого она прекратила прием Веллбутрина и в конце концов включила в свой режим другое лекарство — непатентованную форму препарата от СДВГ «Концерта». Однако она рассказала, что с тех пор каждый вечер у нее начали возникать мысли о членовредительстве, которые она небрежно назвала «Адским часом».
Однажды я случайно пропустил прием дозы, и ужасный «Адский час» так и не наступил. Размышляя, существует ли связь между моим лекарством и теми мучительными ночами, я перешел на непатентованную версию Аддерола. Оказывается, этот препарат, как фирменный, так и его дженерик, используется более чем 41 миллионом американцев с СДВГ.
В октябре 2022 года было объявлено, что по всей стране будет нехватка фирменного препарата Аддералл, что приведет к трудностям для пациентов с СДВГ в получении этого лекарства и даже его непатентованных альтернатив в определенные моменты времени. Медоуз заявил, что эффективность генерической версии имеет тенденцию снижаться к концу дня.
Управление СДВГ и другими состояниями здоровья часто представляет собой уникальные проблемы для людей, поскольку опыт может сильно различаться. Лекарства, хотя и полезны для некоторых, могут вести себя непредсказуемо и по-разному у разных людей. Например, лекарство, которое приводит к заметным улучшениям у одного человека, может оказаться неэффективным или даже вредным в другом случае. Эта изменчивость частично обусловлена сложными биологическими процессами, связанными с реакцией нашего организма на лекарства, которые могут меняться в зависимости от таких факторов, как возраст, пол и многочисленные личные характеристики.
Среди этих факторов — генетика. В последние десятилетия исследователи обнаружили многочисленные генетические варианты, которые, по-видимому, играют роль в реакции людей на обезболивающие, лекарства от рака, таблетки от сердечно-сосудистых заболеваний и другие лекарства, породив область, известную как фармакогенетика или фармакогеномика. FDA перечисляет несколько сотен лекарств, которые имеют плохую эффективность или вызывают побочные эффекты у людей-носителей определенных генетических вариантов.
Для этих носителей последствия могут варьироваться от легких до тяжелых. Например, люди с определенными версиями гена CYP2C9, который кодирует белок, расщепляющий распространенные соединения лекарств, склонны медленно переваривать ибупрофен, что позволяет препарату дольше сохраняться в организме и повышает риск желудочного кровотечения и других побочных эффектов. Реже генетические варианты могут привести к летальному исходу обычных антибиотиков, таких как ванкомицин.
Обнаружение этих взаимосвязей между генами и лекарствами вызвало инициативу среди многочисленных исследователей и медицинских работников интегрировать фармакогенетические оценки в повседневную медицинскую помощь. Эти тесты направлены на то, чтобы заранее предсказать проблемные генетические вариации у людей, в конечном итоге помогая им подобрать наиболее подходящие лекарства и дозы для их уникальных потребностей.
Во время недавней консультации фельдшер порекомендовал Медоуз рассмотреть возможность прохождения фармакогенетического теста, поскольку это могло бы дать представление о том, почему некоторые лекарства оказались для нее неэффективными. Желая объяснений, она с радостью приняла эту возможность. «Любая крупица знаний, которые мы получаем, лучше, чем то, что мы имеем сейчас», — заметила она.
За последние 15 лет или около того группы экспертов по всему миру собирали доказательства и давали рекомендации о том, как фармакогенетика может улучшить результаты в отношении здоровья. Недавно в Европе было проведено крупное клиническое исследование с целью определить, может ли фармакогенетический тест снизить частоту побочных эффектов при назначении хотя бы одного из 39 лекарств. Это исследование с участием более 6000 человек показало, что у тех, кто прошел тест, вероятность возникновения серьезных побочных эффектов была примерно на 30% ниже.
Тем не менее, данные показывают, что фармакогенетическое тестирование с трудом получило широкое распространение в здравоохранении. По словам Элизабет Филлипс, профессора медицины в Медицинском центре Университета Вандербильта в Теннесси, многие люди могут быть носителями одного или нескольких вариантов, которые потенциально могут увеличить риск побочных эффектов или снизить эффективность рецептурных лекарств. К сожалению, оказывается, что лишь небольшая часть людей — некоторые исследования показывают, что менее 10% — действительно проходят эти тесты.
Частично это объясняется тем, что среди экспертов, пациентов и учреждений, проводящих тесты, часто возникают разногласия относительно того, когда и в какой степени эти тесты полезны. Кроме того, в исследовательских условиях может быть сложно учесть эффекты плацебо и другие переменные, которые могут усложнить результаты.
Кроме того, аргумент в пользу фармакогенетических вмешательств – который опирается не только на данные, связывающие вариации с побочными реакциями, но и на личные взгляды на тяжесть этих побочных эффектов – имеет больший вес для определенных лекарств и генетических вариантов по сравнению с другими, что затрудняет их оценку. установить единую практику их применения.
Как страстный геймер, я не могу не видеть параллелей между моим хобби и областью фармакогенетики. По словам Жасмин Лузум, исследователя из Мичиганского университета, специализирующегося на фармакогенетике, так же, как субъективны обзоры игр, так и оценка данных в этой науке. Больше всего ее беспокоит то, что мы не используем эту увлекательную область более широко, подобно тому, как некоторые игры остаются недооцененными драгоценностями из-за их уникальной игровой механики, которую игровое сообщество игнорирует.
Одной из самых ранних и ярких историй фармакогенетического успеха стал генетический тест, разработанный в 2000-х годах для противовирусного препарата под названием абакавир, используемого для лечения людей, живущих с ВИЧ. В то время у людей, принимавших абакавир, иногда появлялась сыпь, лихорадка или серьезные желудочно-кишечные симптомы, обычно в течение нескольких дней или недель после начала приема лекарства. Хотя симптомы обычно исчезали, когда человек прекращал принимать таблетки, реальная опасность все еще таилась: если он попытается снова принять абакавир, препарат вызовет массивную, потенциально фатальную иммунную реакцию.
Филлипс заявила, что то, с чем они имели дело, никогда раньше не было подробно описано, поскольку она вспоминала о лечении многочисленных пациентов с ВИЧ в тот период. В 2002 году ученые обнаружили связь между геном HLA-B, который производит белки, необходимые для функционирования иммунной системы, и реакцией организма на абакавир. Филлипс и ее команда обнаружили, что кожный тест может предсказать наличие у людей склонности к побочным реакциям. Исследование, проведенное в 2008 году с участием примерно 1600 человек, показало, что около половины носителей варианта гена подвергались риску серьезной реакции, в то время как люди без гена никогда не испытывали этот побочный эффект. Другое исследование, опубликованное в том же году, показало ту же закономерность у людей с разными генетическими профилями. Примерно в то же время Министерство здравоохранения и социальных служб США предложило медицинским работникам провести тестирование на этот вариант перед назначением абакавира.
Результаты стали благом для молодой области фармакогенетики. Они впервые продемонстрировали, что врачи могут использовать генетические тесты для предотвращения проблемных побочных эффектов лекарств.
В нескольких аспектах абакавир стал доступным центром внимания. Поскольку люди с ВИЧ регулярно посещают своего врача за лекарствами, обычно легко включить генетический тест в свой режим лечения и подождать несколько дней для получения результатов. По словам Филлипса, тот факт, что многие врачи, назначающие лекарства, также наблюдали и лечили пациентов, испытывающих побочные эффекты от абакавира, облегчил им задачу соединить точки и стать более решительными в поиске решения проблемы гиперчувствительности к абакавиру, по словам Филлипса.
По словам Филлипса, поскольку конкретный вариант гена может четко указывать на иммунный ответ на препарат абакавир и существенно влиять на результаты лечения пациентов, генетический тест на этот вариант может упростить предотвращение побочных эффектов препарата. Далее она заявила, что идентификация такого препарата, как абакавир, аналогична поиску легкодоступных фруктов, а это означает, что это просто и полезно.
Для новых фармакогенетических целей взаимосвязь между конкретными генетическими вариациями и эффективностью лекарств не всегда была четко выражена, что приводило к более сложным решениям для медицинских работников, когда дело доходит до назначения лекарств.
По воспоминаниям Таши Толливер, их дочь Иззи, которой на тот момент было 15 лет, в сентябре 2015 года слегла с лихорадкой после начала лечения акне антибиотиком Бактрим. Вскоре после этого на туловище Иззи появилась опухшая сыпь. Обеспокоенные, они обратились за медицинской помощью. Однако состояние Иззи быстро ухудшилось, в результате чего ее тело опухло настолько сильно, что черты ее лица стали неузнаваемыми. Ее кожа начала шелушиться с рук и ног, она почувствовала тошноту и другие симптомы, которые врачи позже определили как признаки печеночной недостаточности. Несмотря на прекращение приема лекарств, состояние Иззи продолжало ухудшаться в течение нескольких месяцев, и он проводил продолжительные периоды времени в больнице и дома.
По словам Толливера, во время каждого визита в больницу медицинские работники были озадачены симптомами Иззи, но не могли найти решения. После недельного пребывания в больнице Иззи выписали с шестинедельным рецептом на стероиды. Такое лечение принесло временное облегчение, позволив ей посещать школу. Однако по мере того, как эффект от лекарства уменьшался, симптомы вновь проявлялись. В ноябрьскую пятницу Иззи потеряла сознание в школе, а на следующий день ей стало настолько хуже, что семья отвезла ее к педиатру, а затем в больницу. На следующий день Иззи трагически перенес сердечную недостаточность и скончался. «Она была в школе за день до своей смерти», — вспоминает Толливер.
После вскрытия было обнаружено, что у Иззи было редко встречающееся заболевание, называемое «Реакция на лекарства с эозинофилией и системными симптомами» (DRESS). В этом состоянии иммунные клетки, называемые эозинофилами, чрезмерно размножаются и проникают в печень, сердце и другие жизненно важные органы. Эта информация была передана как врачам, так и семье Толливера.
Узнав о состоянии Иззи (DRESS), которое связано как минимум с 44 лекарствами, включая распространенные антибиотики, такие как ванкомицин, аллопуринол от подагры и карбамазепин, используемые для лечения судорог, семья была полна печали и страха, что младшая сестра Иззи, которая была 13 лет, тоже может быть восприимчивым. Это беспокойство побудило их проконсультироваться со своим педиатром, который порекомендовал им связаться с исследователем, который, в свою очередь, предложил обратиться к Филлипсу за дополнительной информацией.
Как любопытный энтузиаст, я наткнулся на удивительные открытия Филлипса и других исследователей относительно потенциальных генетических причин, лежащих в основе реакции на лекарства с эозинофилией и системными симптомами (DRESS). Тем не менее, важно отметить, что понимание запутанного танца между генами и лекарствами может оказаться сложным. DRESS — редкое заболевание, триггеры которого неуловимы из-за разнообразия лекарств, которые могут его инициировать, и широкого спектра симптомов, начиная от тяжелой кожной сыпи и заканчивая опасной для жизни недостаточностью органов. Эта сложность затрудняет точную оценку количества людей, подвергающихся риску, и того, в какой степени генетика играет роль в этом риске.
Таша Толливер упомянула, что лично у нее есть как минимум две генетические вариации, связанные с этим синдромом; однако, когда она использовала Бактрим в прошлом, у нее не было побочных эффектов. Важно отметить, что у младшей дочери Таши есть только один из этих проблемных вариантов, но это не гарантирует, что у нее не будет серьезной реакции на Бактрим или любое из многих лекарств, связанных с DRESS. Чтобы оставаться в безопасности, Толливер и ее дочь избегают использования Бактрима и некоторых других лекарств.
Будучи геймером, я узнал, что некоторые заболевания, такие как DRESS, могут быть результатом сочетания генетических и внешних факторов. Например, существует вирус под названием HHV-6, обычно дремлющий и безвредный для большинства людей, но он может стать активным у людей с тяжелым иммунодефицитом, вызывая симптомы. Интересно, что некоторые лекарства также могут стимулировать вирусную активность у людей, склонных к DRESS. К сожалению, моя дочь Иззи была одной из них, поскольку на момент ее смерти уровень HHV-6 был в 200 раз выше нормы.
Множество нюансов, которые влияют на физиологические реакции на лекарства, могут затруднить окончательную связь плохих реакций на лекарства с конкретными генетическими вариантами. Хотя некоторые генетические тесты могут дать ответ «да» или «нет» и дать четкий курс клинических действий, в фармакогенетике это не всегда так, говорит Миноли Перера, исследователь фармакогеномики из Медицинской школы Фейнберга Северо-Западного университета. «Все может быть ясно. Этого может и не быть», — сказала она. «Это сложнее, чем простое «вы несете вариант, а ответ Х».»
В течение последних нескольких лет я с интересом следил за усилиями таких групп, как Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов (FDA), Консорциум по внедрению клинической фармакогенетики (CPIC) и Голландская рабочая группа по фармакогенетике (DPWG). Эти организации неустанно работают над устранением путаницы вокруг фармакогенетических тестов, уделяя особое внимание установлению стандартных процедур в этой области. CPIC и DPWG собирают ведущих экспертов для оценки научных данных о взаимодействии генов и лекарств и преобразования этой информации в практические советы для медицинских работников. Это включает в себя создание списков известных ассоциаций генов и лекарств и предложение корректировок рецептов или доз для пациентов, несущих проблемные генетические варианты.
В отличие от многих научных дисциплин, расширяющийся объем фармакогенетических результатов характеризуется неоднозначными регионами, и рекомендации, предоставляемые этими организациями, иногда могут противоречить друг другу. Исследование 2022 года, инициированное генетиком Дэрилом Притчардом, старшим вице-президентом по научной политике Коалиции персонализированной медицины, показало, что, хотя список FDA включал 106 лекарств с известными взаимодействиями между генами и лекарствами, а список CPIC включал 59, существовало значительное совпадение: только 39 разделились между ними. Примечательно, что эти две группы часто расходились во мнениях относительно того, какие генетические варианты связаны с какими лекарствами, а также о действиях, которые клиницисты должны предпринять в ответ на эти взаимодействия генов и лекарств. Фактически, эти два списка полностью совпадают лишь по пяти лекарствам.
Как геймер, я бы сказал это так: хотя некоторые разработчики игр могут следовать рекомендациям таких организаций, как CPIC, компании, предлагающие услуги фармакогенетического тестирования, обычно имеют свой уникальный подход. Они черпают вдохновение в этих организациях, но также полагаются на свои собственные сложные алгоритмы для расшифровки и интерпретации данных особым образом.
В апреле 2019 года FDA вынесло предупреждение лаборатории геномики Inova в Вирджинии за незаконный маркетинг фармакогенетических тестов без предварительного рассмотрения со стороны агентства. Ранее FDA выпустило более широкие рекомендации для потребителей относительно фармакогенетических тестов. Майкл Идон, нефролог и исследователь фармакогенетики из Медицинской школы Университета Индианы, прокомментировал компании, предлагающие эти тесты, заявив, что «многие из вариантов имели минимальные подтверждающие доказательства или были основаны на одном исследовании, которое не было воспроизведено».
В 2020 году был опубликован отчет о случае, в котором исследователи подробно описали трудности, связанные с расхождениями в результатах тестов, вызывающими путаницу у пациентов. В этом отчете рассказывается история 65-летней женщины, страдающей тревогой и депрессией, которая прошла фармакогенетические тесты от двух разных компаний. Результаты одной компании показали, что она плохо метаболизирует некоторые антидепрессанты, в частности селективные ингибиторы обратного захвата серотонина (СИОЗС), из-за специфического варианта гена CYP2D6. Однако вторая компания нашла тот же вариант и назвала его промежуточным метаболизатором СИОЗС. По мнению авторов исследования, эти противоречивые результаты усугубили беспокойство женщины по поводу того, как лекарства повлияют на нее.
По словам авторов, обе фирмы «пользуются широким доверием в своей области и придерживаются результатов испытаний». Тем не менее, они отметили, что доказательства, подтверждающие их утверждения, недоступны, а их методы четко не объяснены.
Несмотря на то, что такие организации, как CPIC, стремятся к единообразию в интерпретации фармакогенетических тестов, они часто воздерживаются от рекомендаций пациентам пройти генетический тест перед получением рецептурного лекарства.
Лузум, который иногда сотрудничает с CPIC, не выразил мнения о том, являются ли доказательства убедительными для рекомендации генетического теста этому конкретному пациенту. Тем не менее, если пациент уже прошел тест по собственной инициативе или по решению поставщика медицинских услуг, заинтригованный врач может обратиться к базе данных CPIC, чтобы узнать о значимости результатов теста.
В большинстве случаев решение о том, следует ли проводить фармакогенетические тесты перед назначением лекарств, зависит от конкретного поставщика медицинских услуг, поскольку Управление по контролю за продуктами и лекарствами (FDA) редко дает такие рекомендации. Выбор часто зависит от усмотрения врача, конкретного медицинского учреждения и уникальных медицинских обстоятельств пациента.
Исследование Лузум и ее команды, проведенное в 2021 году, показало, как изменчивость может влиять на результаты здравоохранения. Они подробно описали противоположный опыт двух пациентов, один из которых был 55-летним клиническим генетиком, у которого диагностирован рак молочной железы. Этот человек проконсультировался со своим онкологом о генетических факторах, влияющих на его реакцию на тамоксифен, распространенный препарат для лечения рака молочной железы. Консорциум по внедрению клинической фармакогенетики (CPIC) указал, что изменения в гене CYP2D6 могут привести к замедлению метаболизма лекарств и снижению выживаемости среди пользователей тамоксифена. Однако Американское общество клинической онкологии и Национальная комплексная онкологическая сеть не рекомендовали фармакогенетическое тестирование ответа на тамоксифен. Несмотря на это, пациентка настояла на обследовании и по его результатам была назначена альтернатива тамоксифену в качестве лечения.
В исследовании 2021 года была представлена история 45-летней женщины, которая обратилась к своему постоянному врачу с просьбой пройти фармакогенетический тест, чтобы прояснить свои постоянные проблемы с реакцией на лекарства при депрессии и изжоге. Несмотря на то, что ее лечащий врач назначил анализы, один специалист задокументировал результаты в ее медицинской документации, не обсуждая их, а другой категорически отверг результаты.
По мнению Лузума, врачи могут игнорировать результаты генетического теста, если история болезни пациента указывает на то, что преимущества препарата перевешивают любые риски, связанные с генетикой. Она отмечает, что генетика не является единственным фактором, определяющим, будет ли лекарство полезным или вредным — другие факторы, такие как семейный анамнез человека по таким заболеваниям, как болезни сердца, не менее важны и традиционно используются для принятия клинических решений. Лузум подчеркивает, что для врачей важно найти правильный баланс между этими различными показателями здоровья, прежде чем принимать решение о лечении.
Медицинские страховщики неохотно принимают фармакогенетику. Как заявила медицинский генетик Патриция Диксон, которая курирует фармакогенетическую клинику Медицинской школы Вашингтонского университета в Сент-Луисе, их команде не удалось добиться успеха в покрытии фармакогеномных исследований страховкой. По словам Эмили Чикали, фармацевта, специализирующегося на фармакогенетике из Университета Флориды, ее опыт показывает, что эти тесты иногда могут быть покрыты страховкой, но будут ли они покрываться страховкой или нет, зависит от конкретной медицинской страховой компании и цели теста.
В настоящее время мы ориентируемся в изменчивой и меняющейся среде, как выразился Чикали. Хотя страховые компании часто покрывают стоимость самого теста, она отметила, что решающий этап интерпретации обширных генетических деталей в полезную информацию для медицинских работников обычно не включен в их покрытие в ее клинике.
Лузум предположил, что разногласия могут возникнуть, когда пациенты, медицинские работники и страховые компании не приходят к единому мнению по вопросу о том, какое количество доказательств является достаточным для принятия решений, основанных на фармакогенетическом тесте. По сути, он отметил, что пациенты более склонны доверять и принимать фармакогенетику при более низких уровнях доказательности, потому что именно они принимают лекарство, часто выражая желание понять, будет ли этот препарат эффективно работать на них.
Исследователи и специалисты здравоохранения обсуждают, что многочисленные препятствия в клинической и логистической сфере препятствуют доступности фармакогенетических тестов, тем самым лишая многих потенциальных бенефициаров доступа к этим тестам. Однако стоит отметить, что существуют исключения, особенно в сфере лечения рака, где генетическое тестирование обычно используется для принятия различных решений.
Во многих медицинских центрах и медицинских учреждениях по всей территории США возникли инициативы, направленные на оптимизацию применения фармакогенетических данных при уходе за пациентами. В такой среде сотрудничества врачи, фармацевты и консультанты-генетики (иногда) совместно изучают методы интерпретации результатов тестов, часто полагаясь на рекомендации CPIC и ресурсы FDA.
Проще говоря, Чикали заявил, что врач, назначающий лекарство, должен хорошо разбираться в результатах тестов и чувствовать уверенность в их использовании. Это связано с тем, что он работает над программой в Университете Флориды, целью которой является оснащение поставщиков услуг по всему штату знаниями и навыками фармакогенетического тестирования.
Чикали и ее команда стремятся упростить процедуру для врачей, когда они запрашивают фармакогенетические тесты для своих пациентов, чтобы им было легче это сделать.
По словам Чикали, они выразили желание организовать тест, но затем были удивлены, обнаружив, что все не так просто, как они думали. Чтобы упростить этот процесс, программа сотрудничает с местной лабораторией, которая способна проводить собственное генетическое тестирование — стратегию, которую приняли и другие центры.
Несмотря на то, что фармакогенетические тесты, проводимые в рамках программы Университета Флориды, могут быть покрыты страховкой, услуги, предоставляемые командой Чикали, такие как интерпретация результатов тестов и запись их в электронную медицинскую карту для удобства использования клиницистами, обычно включают плату в несколько сотен долларов. долларов, которые обычно не возмещаются.
Несмотря на то, что заказать фармакогеномное тестирование может каждый, эксперты утверждают, что оно имеет решающее значение для интеграции фармакогенетики в здравоохранение. По словам Диксона из Вашингтонского университета, проблема заключается не в заказе тестов, а, скорее, в интерпретации результатов. По ее опыту, врачи часто оказываются в затруднительном положении, когда получают эти результаты без надлежащего руководства со стороны фармацевтов или других специалистов, поскольку они не знают, как с ними действовать, что создает больше хлопот, чем помощи.
В течение примерно двух десятилетий нефролог Майкл Идон и его команда из Университета Индианы занимались фармакогенетическим тестированием нескольких лекарств. В недавнем исследовании 2022 года они изучали, будут ли врачи учитывать результаты генетических тестов при назначении лекарств от артериального давления пациентам с хроническим заболеванием почек. После годичного исследования врачи сообщили, что обсуждали результаты тестов примерно с 85% своих пациентов, и около трети признались, что модифицировали лекарства на основе результатов генетического тестирования.
Идон отметил, что некоторые врачи хотели присоединиться, в то время как другие любезно предложили своим пациентам участие, но ясно дали понять, что не будут использовать предоставленную информацию ни при каких обстоятельствах.
Идон, сотрудничающий с CPIC в разработке фармакогенетических рекомендаций для гидралазина, лекарства от кровяного давления, отметил, что восприятие врачами важности фармакогенетических результатов может быть несколько субъективным. Например, исследования показывают, что на эффективность препаратов от артериального давления тиазидного типа влияет конкретный вариант гена YEATS4, которым обладает человек. В одном исследовании у людей, несущих одну версию этого гена, наблюдалось среднее снижение систолического артериального давления на 13 мм рт. ст., а у людей с другой версией — всего на 9 мм рт. ст. (Систолическое и диастолическое артериальное давление ниже 120 мм рт. ст. и 80 мм рт. ст. считается здоровым.) Идон объяснил, что некоторые врачи могут игнорировать эту информацию, считая разницу в 4 мм рт. ст. незначительной, в то время как другие могут интерпретировать ее как решающий фактор между необходимостью приема одного или двух лекарств. управлять артериальным давлением.
Некоторые поставщики медицинских услуг упускают из виду важность фармакогенетической информации из-за глубоко укоренившейся практики, как заявил Дэрил Притчард из Коалиции персонализированной медицины. Они утверждают, что пациенты с заболеваниями, для лечения которых доступны эффективные лекарства, могут циклически принимать различные лекарства, прежде чем найти тот, который эффективно справляется с их симптомами. Хотя генетический тест может ускорить этот процесс, может показаться менее сложным просто экспериментировать с различными лекарствами. Притчард характеризует этот метод проб и ошибок в медицине как самое большое препятствие для фармакогенетики, и это мнение разделяют и другие.
Зачем терпеть неблагоприятные последствия, если их можно избежать?
В мае Хлоя Медоуз получила результаты своих фармакогенетических тестов, которых она с нетерпением ждала, поскольку они могли положить конец серии побочных реакций на лекарства, с которыми она сталкивалась в последние годы, и направить ее к более подходящим методам лечения ее СДВГ. Результаты были представлены во время консультации в виде 17-страничного отчета, предоставленного ее врачом. Учитывая, что это относительно новая область медицины, Хлоя признала, что отчет ответил на некоторые вопросы, оставив без ответа многие другие.
В отчете действительно говорится, что у Медоуз были генетические варианты, которые могли повлиять на ее реакцию на некоторые лекарства, которые она пробовала в прошлом, рассказала она Undark, включая препарат, который, по ее мнению, вызвал у нее судороги.
Как обеспокоенный фанат, я был озадачен делом Медоуза. Несмотря на типичную генетическую структуру метаболизма аддерола, генерическая версия этого препарата показалась ей неэффективной. Результаты теста намекали на нормальность, но не дали однозначного ответа на вопрос, почему он не работает оптимально. По сути, эти результаты предоставили массу информации, но заставили нас жаждать более убедительных ответов.
Тем не менее, Медоуз сказала, что она благодарна за эти обрывки новых знаний и рада узнать, что у нее нет генетической предрасположенности ко многим другим лекарствам от СДВГ. Она ожидает, что в будущем ей придется попробовать другие лекарства от СДВГ, особенно учитывая продолжающуюся нехватку Аддерола: «Приятно осознавать, что даже если у меня есть проблемы с ними по другим причинам, я исключила проблемы на каком-то фронте».
Будучи счастливым получателем стипендии как в рамках проекта Good Science Project, так и в рамках магистерской программы по научному письму Университета Джона Хопкинса, я имел удовольствие представить вам эту увлекательную историю.
Смотрите также
- Джон Стамос выразил поддержку Дэйву Кулиеру после того, как последнему поставили диагноз «рак»: «Через все это»
- С днем рождения, Энн Хэтэуэй: 6 неизвестных фактов об актрисе «Дьявол носит Prada», когда ей исполняется 42 года
- Слухи – ТРЕЙЛЕР
- Бриджит Джонс без ума от мальчика – ТРЕЙЛЕР
- Этот неистовый носорог «Гладиатор II» и дрожжевые бабуины…
- «Разница в этом…»: «Дюна»: звезды «Пророчества» Оливия Уильямс и Эмили Уотсон о сходстве сериала HBO с «Игрой престолов»
- Любитель – ТРЕЙЛЕР
- Netflix только что незаметно выпустил самый взрывной стимпанк-эпос года
- Шэрон Стоун, Шер и другие голливудские звезды настаивают на выезде из США на фоне поражения Камалы Харрис из-за Дональда Трампа
- Xbox только что анонсировал новый портативный компьютер, но есть загвоздка
2024-10-28 14:59